广州BRCA1/2基因检测
临床应用
靶向+遗传风险
样本类型
外周血
检测方法
NGS
报告周期
10-15个工作日
价格
5400元
适用人群
BRCA1/2基因全外显子+HRD评分联合检测，精准判断PARP抑制剂获益，覆盖6大癌种，解决肿瘤患者靶向治疗与遗传风险评估的实际痛点。
适用人群
- 新诊断卵巢癌或乳腺癌患者，需明确PARP抑制剂一线维持治疗效果
- 胰腺癌或前列腺癌患者，考虑靶向治疗及遗传风险评估
- 家族中有多人患乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌，需排查遗传风险
- 年轻乳腺癌患者（<50岁）或三阴性乳腺癌患者，寻找精准治疗机会
- 已接受化疗但效果不佳的复发肿瘤患者，尝试PARP抑制剂方案
- 担心家族遗传风险，需明确胚系BRCA突变以指导亲属筛查
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，覆盖BRCA1/2基因全外显子及上下游各20 bp内含子区域，同时综合分析基因组不稳定状态（HRD score）。它能够精准检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）和拷贝数变异（CNV），并参考杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）、大片段迁移（LST）三个指标计算HRD评分，全面评估同源重组缺陷状态。检测结果明确BRCA是否致病变异、HRD评分是否≥43分，从而判断患者能否从PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利）中获益。但需注意，NGS对大片段倒位、复杂重排敏感度有限，可能漏检；嵌合体低比例变异也可能被遗漏；且变异分类随数据库更新可能变化。
检测流程
采样流程简便：只需提供患者肿瘤组织蜡块（FFPE样本）和配套血液样本（白细胞作为胚系对照），两者同时送检。无需空腹，无特殊准备。{'city'}本地可提供样本采集指导及邮寄方案，全国范围内支持冷链物流运输。通常3年内制备的蜡块均可检测，样本采集后快速寄送即可。
准确性说明
检测准确性高，采用金标准双样本设计（肿瘤组织+胚系对照），可明确区分体细胞突变与胚系遗传突变。若结果呈HRD阳性（BRCA致病变异或HRD score≥43），则患者使用PARP抑制剂显著获益，如奥拉帕利、尼拉帕利可改善无进展生存期。若结果呈阴性（无BRCA致病变异且HRD score<43），则PARP抑制剂获益有限，需考虑其他治疗方案。胚系突变提示一级亲属有50%概率携带，需遗传咨询和针对性筛查。检测安全无创，仅需常规病理蜡块与血样。
详细流程
- 咨询医生：{'city'}肿瘤科医生评估患者是否符合检测适应证（卵巢癌、乳腺癌等）
- 样本采集：在医院获取患者肿瘤组织蜡块（FFPE）并抽取静脉血（5-10 ml）
- 样本寄送：通过冷链物流将蜡块和血样寄送到检测实验室，附送检申请单
- 样本接收与质检：实验室确认样本质量合格，DNA提取与文库构建
- NGS测序：对BRCA1/2全外显子及HRD相关区域进行高通量测序
- 数据分析：整合LOH、TAI、LST指标计算HRD score，判读突变类型
- 报告生成：出具临床报告，包括BRCA变异状态、HRD评分及用药建议
- 结果解读：医生或遗传咨询师向患者解释报告，指导靶向治疗及家族风险评估
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我母亲有乳腺癌病史，我自己需要做这个检测吗？
- 如果您母亲携带BRCA1/2胚系致病突变，您作为一级亲属有50%的概率遗传该突变。本检测可明确您是否携带遗传性BRCA变异，评估乳腺癌、卵巢癌等终身患病风险。建议先确认您母亲的检测结果，若为阳性，您再考虑检测。若母亲未检测，您也可直接检测作为风险评估依据。
- 这个检测能发现BRCA1/2基因上的大片段缺失吗？
- 本检测采用NGS方法检测BRCA1/2基因全外显子±20bp内含子区域，可检出点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）和拷贝数变异（CNV）。但需注意，对于BRCA1/2基因的大片段倒位、复杂重排等结构变异，NGS技术灵敏度有限，可能存在漏检风险。
- 报告说我是BRCA1/2阴性，但HRD评分45分，这是什么意思？
- 这表示您属于HRD阳性（HRD评分≥43分），虽然未检测到BRCA1/2致病性变异，但基因组不稳定性评分高，提示其他同源重组修复通路可能异常。根据产品资料，HRD阳性患者仍可能从PARP抑制剂（如奥拉帕利、尼拉帕利等）治疗中获益，建议咨询主治医生评估用药方案。
- 检测采样需要空腹吗？蜡块和血液可以一起寄吗？
- 采样不需要空腹。您需要提供肿瘤蜡块（FFPE组织切片或蜡块）和血液样本（用于提取白细胞作为胚系对照）。两个样本应同时送检，实验室会比对二者区分体细胞和胚系变异。建议您联系我们的客服获取专用的样本采集套装和寄送指引，确保样本质量符合NGS检测要求。
- 拿到报告后，我想申请专家线上解读，怎么操作？
- 您可以通过我们提供的客服渠道或官方平台申请线上报告解读服务。一般需提供您的检测编号和报告编号，我们会安排分子诊断专科的遗传咨询师或肿瘤医学顾问与您视频连线，针对BRCA1/2基因变异、HRD评分（LOH/TAI/LST三个指标）以及胚系突变对家族成员的影响进行一对一解读。线上解读通常需要提前1-2个工作日预约。
注意事项
- 检测需同时提供肿瘤蜡块和血液样本，缺一不可
- 蜡块样本建议3年内制备，过久可能影响DNA质量和HRD评分准确性
- 本检测仅针对DNA水平，不涉及蛋白或RNA层面的分析
- 检测结果仅供临床参考，最终治疗方案需结合医生综合判断
- 胚系BRCA变异阳性者，建议一级亲属进行针对性位点检测
- HRD score阈值以本检测设置（≥43分）为准，与其他平台可能不同
- BRCA1/2大片段倒位或复杂重排可能漏检，需结合家族史综合评估
- 变异分类可能随数据库更新而变更，建议定期咨询遗传咨询师
用户评价 (5条，均分4.6)
对比了好几家，最后选了万核。之前朋友在别家做的，等了一个多月报告，这边三周就出来了，效率没得说。客服解释得特别清楚，不像有的机构问个问题半天说不明白。报告内容很详细，后面还附了易懂的健康指导，感觉钱花得值。就是希望以后能再多点线上咨询服务就好了。
机构回复
尊敬的客户，非常感谢您的认可与建议。我们致力于提供高效、精准的基因检测与清晰的专业解读，后续会优化线上服务渠道。感谢您的选择，祝您健康。
整体体验很好，专业感强。但有一点，从抽血到报告出具，等了将近四周，比预期的时间长了一周。等待过程中心里挺焦灼的，希望能优化流程，或者给一个更精准的时间预期。
机构回复
非常抱歉让您经历了较长的等待。BRCA1/2基因检测涉及复杂分析及双重质检，为确保结果万无一失，有时周期会有所延长。我们正在优化流程，并将更主动地沟通预计周期，感谢您的宝贵意见。
价格确实不算便宜，但整个采样服务让我觉得值。从预约提醒，到采样时专业细致的操作，再到采样后询问有无不适，全套服务让人感觉很受重视，不是冷冰冰的买卖。
机构回复
衷心感谢您对我们服务价值的认可。我们致力于提供涵盖专业、温度和尊重的整体体验，而不仅仅是完成一次检测。您的感受，是对我们理念的最佳印证。
因为姐姐确诊了，所以我来做筛查。检测速度没得说，线上查看报告非常方便。报告里不仅写了有没有突变，还详细说明了不同外显子突变对应的风险等级，让我对这个遗传密码有了具体理解，而不只是一个冷冰冰的“阳性”。
机构回复
您的理解对我们很重要。我们努力在报告中展现不同变异位点具体的临床意义和风险数据，帮助用户更深入地认识自身情况，而不仅仅是传递一个结果。
给妈妈预约的，她年纪大怕疼。采样员上门时带了小礼物哄老人家开心，采血时动作特别轻柔，妈妈都说没怎么觉着疼。采样完成后还仔细叮嘱了按压方法和注意事项，非常周到。
机构回复
非常感谢您分享这份温暖的体验。服务长辈时，我们要求采样员兼具专业技术与耐心关怀。您母亲的认可让我们倍感欣慰，我们会将这份细致服务坚持下去。
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广州从化万核亲子鉴定中心
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